Genetische
Beratung
Genetische Beratung
Onkologische Erkrankungen: Häufig gestellte Fragen
Jedes Jahr erkranken in Schleswig-Holstein ca. 3000 Frauen neu an Brustkrebs und ca. 2300 Menschen neu an Darmkrebs (Angaben der Schleswig-Holsteinischen Krebsgesellschaft für 2010). Ca. 70% dieser Krebserkrankungen entstehen zufällig. Ca. 30% treten familiär gehäuft auf, wobei nur etwa 5-10% auf Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen beruhen. Derartige Veränderungen sind erblich. Sie werden an 50% der Kinder vererbt, unabhängig vom Geschlecht.
Das kann nur im Rahmen einer genetischen Beratung und ggf. durch eine genetische Untersuchung (sog. Gentest) geklärt werden. Dabei werden je nach Krebserkrankung verschiedene Gene am Blut des Krebspatienten auf Veränderungen hin untersucht.
- vergleichsweise junges Erkrankungsalter
- verschiedene Krebserkrankungen bei einer Person
- mehrere Erkrankte in einem Familienzweig
- bestimmte Kombinationen von Krebserkrankungen (z.B. Brust- und Eierstockkrebs; Darm-, Gebärmutter-, Bauchspeichdrüsen-, Magen- und Blasenkrebs usw.)
Voraussetzung für einen aussagekräftigen Gentest ist in der Regel, dass ein(e) erkrankte(r) Verwandte(r) (= Indexpatient) eine Blutprobe von sich zur Verfügung stellt. Erst wenn ein Zusammenhang zwischen einer Krebserkrankung und einer Genveränderung hergestellt wurde, ist eine zuverlässige Testung gesunder Verwandter aussagekräftig. Den Gentest sollte ein dafür qualifizierter Facharzt im Rahmen einer genetischen Beratung nach einer gewissen Bedenkzeit für Sie veranlassen. Das Ergebnis sollte Ihnen ebenfalls im Rahmen einer genetischen Beratung erläutert werden.
Voraussetzung für einen aussagekräftigen Gentest ist in der Regel, dass ein(e) erkrankte(r) Verwandte(r) (= Indexpatient) eine Blutprobe von sich zur Verfügung stellt. Erst wenn ein Zusammenhang zwischen einer Krebserkrankung und einer Genveränderung hergestellt wurde, ist eine zuverlässige Testung gesunder Verwandter aussagekräftig. Den Gentest sollte ein dafür qualifizierter Facharzt im Rahmen einer genetischen Beratung nach einer gewissen Bedenkzeit für Sie veranlassen. Das Ergebnis sollte Ihnen ebenfalls im Rahmen einer genetischen Beratung erläutert werden.
Wenn bestimmte Verdachtskriterien erfüllt sind, werden die Kosten für den Gentest und meist auch auf Basis des Testergebnisses empfohlene Früherkennungsmaßnahmen von den Krankenkassen übernommen. Trotzdem empfiehlt es sich im Einzelfall, diese Frage vor der Blutentnahme mit Ihrem Arzt und Ihrer Krankenkasse zu klären.
Nicht-onkologische Erkrankungen
Eine genetische Beratung kann Ihnen helfen zu klären, ob eine Erkrankung bei Ihnen oder Ihren Familienangehörigen eine genetische Ursache hat. Ob eine genetische Diagnostik durchgeführt wird, hängt von der Art der Erkrankung und Ihrer Entscheidung ab. Im Rahmen einer genetischen Beratung möchten wir Sie dabei unterstützen, selbst zu entscheiden, wie weit eine Klärung der möglichen genetischen Ursachen sinnvoll ist.
Die wichtigsten Inhalte der Beratung werden für Sie in einem verständlich gehaltenen Brief zusammengefasst. Alle an der Beratung und ggf. darauf folgenden genetischen Untersuchungen Beteiligten unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Es werden alle gesetzlichen Vorgaben, insbesondere des Datenschutzes, eingehalten.
Eine fachliche genetische Beratung soll Ihnen helfen, folgende Fragen zu beantworten:
- Besteht bei mir oder in meiner Familie eine Veranlagung für eine Erkrankung/Behinderung/Fehlbildung?
- Welches Wiederholungsrisiko besteht bei mir/meinen Kindern oder weiteren Familienangehörigen?
- Welche diagnostischen bzw. Früherkennungs- oder Vorbeugungsmaßnahmen sind sinnvoll?
Die Kosten für die genetische Beratung trägt Ihre Krankenkasse. Auch die Kosten für von uns veranlasste genetische Untersuchungen werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen.
Wenn Sie eine genetische Beratung wünschen, können Sie gerne einen Beratungstermin mit uns vereinbaren.
Eine fachärztliche genetische Beratung dauert in der Regel ca. 1 Stunde und umfasst u.a.:
- Erhebung Ihrer persönlichen und familiären gesundheitlichen Vorgeschichte (Anamnese)
- Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde bzw. Befundberichte (Bitte bringen Sie dazu alle Ihre Fragestellung betreffenden Befunde zur Beratung mit – falls vorhanden, auch von Familienangehörigen.)
- Körperliche Untersuchung, falls für die Abklärung der Fragestellung erforderlich
- Untersuchung von Blut oder anderen Geweben, falls für die Abklärung der Fragestellung erforderlich
- Abschätzung spezieller genetischer Risiken bei Ihnen und Ihren Familienangehörigen.
- Beratung über allgemeine genetische Risiken
- Beratung über mögliche Auswirkungen der vorliegenden/erhobenen Informationen (Befunde) für Ihre Lebens- und Familienplanung und Ihre Gesundheit
Vermittlung von Unterstützungsangeboten (psychologische Beratung, Ernährungsberatung, Kontakte zu Selbsthilfegruppen usw.)
